در سال ۲۰۲۲، متخصصان مغز و اعصاب در یک کلینیک حافظه در چین، بیماری یک جوان ۱۹ ساله را که به گمان آنها بیماری آلزایمر بود، تشخیص دادند – و او را به جوان‌ترین فردی تبدیل کردند که تاکنون به این بیماری مبتلا شده است.

این نوجوان ابتدا در حدود ۱۷ سالگی دچار کاهش حافظه شد و علائم آن به مرور زمان بدتر شد.

اسکن مغز، انقباض هیپوکامپ، ناحیه‌ای که در حافظه نقش دارد، را نشان داد، در حالی که مایع مغزی نخاعی او نشانگرهای زیستی سازگار با آلزایمر – شایع‌ترین شکل زوال عقل – را نشان داد.

اگرچه معمولاً با سن بالاتر مرتبط است، موارد ابتلا به آلزایمر زودرس (آن‌هایی که در افراد زیر ۶۵ سال رخ می‌دهند) تا ۱۰ درصد از کل تشخیص‌ها را تشکیل می‌دهند.

تقریباً همه بیماران آلزایمر زیر ۳۰ سال را می‌توان بیماری خود را با جهش‌های ژنی پاتولوژیک توضیح داد و آنها را به عنوان مبتلا به بیماری آلزایمر خانوادگی (FAD) طبقه‌بندی کرد.

هرچه فرد در زمان تشخیص، جوان‌تر باشد، احتمال بیشتری وجود دارد که به یک جهش ژنتیکی ارثی نسبت داده شود.

با این حال، محققان دانشگاه پزشکی پایتخت پکن پس از انجام جستجوی گسترده ژنوم، نتوانستند هیچ یک از جهش‌های معمول مسئول شروع زودهنگام از دست دادن حافظه و هیچ ژن مشکوکی را پیدا کنند.

جیانپینگ جیا، متخصص مغز و اعصاب و همکارانش در مطالعه خود می‌نویسند: “این جوان‌ترین موردی است که تاکنون گزارش شده است که معیارهای تشخیصی بیماری احتمالی آلزایمر را بدون جهش‌های ژنتیکی شناخته شده برآورده می‌کند.”

قبل از این تشخیص در چین، جوان‌ترین بیمار مبتلا به آلزایمر ۲۱ ساله بود. آنها حامل جهش ژن PSEN1 بودند که باعث تجمع پروتئین‌های غیرطبیعی در مغز و تشکیل توده‌هایی از پلاک‌های سمی می‌شود که از ویژگی‌های رایج آلزایمر است.

هیچ یک از اعضای خانواده این نوجوان ۱۹ ساله سابقه آلزایمر یا زوال عقل نداشتند، و این امر طبقه‌بندی آن را به عنوان FAD دشوار می‌کرد. با این حال، این نوجوان هیچ بیماری، عفونت یا ضربه به سر دیگری نداشت که بتواند کاهش ناگهانی شناختی او را توضیح دهد.

دو سال قبل از ارجاع به کلینیک حافظه، بیمار نوجوان شروع به تلاش برای تمرکز در کلاس کرد. خواندن نیز دشوار شد و حافظه کوتاه مدت او کاهش یافت.

اغلب اوقات، او نمی‌توانست وقایع روز قبل را به خاطر بیاورد و همیشه وسایلش را گم می‌کرد.

در نهایت، زوال شناختی آنقدر شدید شد که مرد جوان نتوانست دبیرستان را تمام کند، اگرچه هنوز می‌توانست مستقل زندگی کند.

یک سال پس از ارجاع به کلینیک حافظه، او در یادآوری فوری، یادآوری با تأخیر کوتاه پس از ۳ دقیقه و یادآوری با تأخیر طولانی پس از ۳۰ دقیقه نقص‌هایی را نشان داد.

نمره حافظه کامل بیمار ۸۲ درصد کمتر از همسالان هم‌سن و سالش بود، در حالی که نمره حافظه فوری او ۸۷ درصد کمتر بود.

برای تأیید تشخیص این مرد جوان، پیگیری طولانی‌مدت لازم است، اما تیم پزشکی او در آن زمان گفت که این بیمار «درک ما از سن معمول شروع بیماری آلزایمر را تغییر می‌دهد.»

محققان می‌نویسند: «بیمار مبتلا به بیماری آلزایمر بسیار زودرس و بدون جهش‌های بیماری‌زای واضح بود، که نشان می‌دهد پاتوژنز آن هنوز نیاز به بررسی دارد.»

این مطالعه موردی که در فوریه ۲۰۲۳ منتشر شد، نشان می‌دهد که آلزایمر از یک مسیر واحد پیروی نمی‌کند و بسیار پیچیده‌تر از آن چیزی است که ما فکر می‌کردیم و از طریق مسیرهای متعددی با اثرات متفاوت بروز می‌کند.

متخصصان مغز و اعصابی که مورد بیمار را شرح دادند، در بیانیه‌ای به روزنامه ساوت چاینا مورنینگ پست، استدلال کردند که مطالعات آینده باید بر روی موارد ابتلا به این بیماری در مراحل اولیه تمرکز کنند تا درک ما از از دست دادن حافظه را بیشتر بهبود بخشند.

آنها گفتند: “کاوش در اسرار جوانان مبتلا به بیماری آلزایمر ممکن است به یکی از چالش برانگیزترین سوالات علمی آینده تبدیل شود.”

لينک منبع